Stephan en Chantal lijden beiden aan een erfelijke genafwijking

Stephan en Chantal hebben allebei een erfelijke ziekte. Hoe gaan ze daarmee om?

Stephan Hagens (53) leeft al sinds 2002 met terugkerende nierkanker.
‘Na een niersteenaanval liet de uroloog voor de zekerheid foto’s maken. Mijn linkernier was enorm vergroot en er zat overduidelijk een tumor in. Kanker? Op mijn 36ste? Daar had ik nooit aan gedacht. Ik hockeyde op hoog niveau en was topfit. Het komt wel goed, dacht ik, nadat mijn nier was verwijderd. Dat leek ook zo, totdat de kanker in 2007 opnieuw opdook. Een pittige operatie volgde, waarbij de chirurg onder meer een stuk van mijn darmen, mijn milt en mijn alvleesklier weghaalde. Weer ging het vijf jaar goed. Maar bij een controle in 2012 trof de oncoloog onder andere uitzaaiingen in mijn lever aan.

Inmiddels was bekend dat een bepaald genfoutje de kans op mijn vorm van nierkanker aanzienlijk zou vergroten. ‘Wilt u weten of u dat defecte gen heeft?’, vroeg de klinisch geneticus naar wie ik was doorgestuurd. Daar hoefde ik niet lang over na te denken; ik had me vaak afgevraagd waarom ik zo jong ziek was geworden. Na een paar weken kwam de uitslag: ik bleek inderdaad drager van het afwijkende gen te zijn. Na de opluchting kwam de schok. Had ik onze twee kinderen nu ook met het verhoogde kankerrisico opgezadeld? Dat weten we nog steeds niet.

Onze zoon is achttien, onze dochter vijftien. We hebben ervoor gekozen om ze nog niet te laten testen, zodat ze daar straks zelf een keus over kunnen maken. Wel krijgen ze sinds 2013 jaarlijks preventief een MRI. Binnenkort heeft onze zoon een afspraak met een genetisch consulent om de voors en tegens van DNA-onderzoek te bespreken. Onze dochter denkt dat ze het later sowieso wil weten. Met mij gaat het intussen wonderwel goed. Met verschillende medicijnen heb ik jaren tijd kunnen rekken. Sinds begin 2018 krijg ik immunotherapie. De uitzaaiingen die in mijn longen zaten, zijn verdwenen. Die in mijn lever en het oorspronkelijke niergebied zijn gehalveerd. Ik sta versteld van de wetenschap én van het herstelvermogen van mijn lichaam. Reden genoeg om elke dag te vieren.’

Chantal Cooper (51) lijdt aan sikkelcelziekte, een erfelijke aandoening van de rode bloedcellen. In 1974 ging ik voor het eerst op vakantie naar Suriname met mijn ouders. Na een dag in een beekje te hebben gezwommen, zwollen mijn ledematen op en kreeg ik koorts. Mijn hele lichaam deed pijn, ik gilde het letterlijk uit. De arts op de eerste hulp dacht meteen aan sikkelcelziekte. Na genonderzoek bleken mijn ouders beiden drager te zijn. Zij hebben nooit klachten gehad, mijn opa wel – al is het bij hem niet officieel gediagnosticeerd.

Sikkelcellen zijn rode bloedcellen met een afwijkende vorm. Ze kunnen gaan klonteren en bloedvaten verstoppen. Je spreekt dan van een sikkelcelcrisis. Die gaat gepaard met koorts en hevige pijn. Bovendien kunnen weefsels of organen door het zuurstoftekort beschadigd raken.
Chronische pijn en vermoeidheid, vervormde rugwervels, doofheid aan één kant: de impact van mijn aandoening is behoorlijk groot. Toen ik elf jaar geleden borstkanker kreeg, moest ik voortijdig met de chemotherapie stoppen. Mijn lichaam trok het niet. Werken als docent Engels, wat ik met liefde deed, gaat al lang niet meer. Daarom heb ik me laten omscholen tot vertaler, zodat ik mijn tijd en energie beter kan managen.

Toch bepaalt de ziekte niet mijn leven. Ik heb weliswaar sikkelcel, maar ik bén het niet. Dat hebben mijn moeder en kinderarts me van jongs af aan ingeprent. Mijn ouders behandelden me nooit anders dan mijn jongere zusje, dat de ziekte niet heeft. Ik moest net zo goed meehelpen in huis. Ook lieten ze me gewoon studeren, al was dat soms heel zwaar. Daardoor heb ik me nooit zielig of patiënt gevoeld. Of me laten tegenhouden om alles uit het leven te halen.

Inmiddels ben ik al vijftien jaar zelf moeder. Mijn zoon is geadopteerd. Niet vanwege mijn erfelijke aandoening, maar omdat ik door endometriose moeilijk zwanger kon worden. Had dat wel gekund, dan had ik het zeker geprobeerd. Ondanks het risico om de genafwijking door te geven. Want sikkelcelziekte of niet, ik vind het leven ontzettend de moeite waard.’