Verschil tussen erfelijke en familiaire aanleg


Het is een vraag die velen van ons bezighoudt: als een ziekte als kanker of dementie vaak in je familie voorkomt, loop je dan zelf meer risico het ook te krijgen? Helaas is het antwoord daarop meestal niet zo simpel. Over genen, beschadigingen en ingewikkelde puzzels.

Iedereen kent of heeft wel zo’n verhaal. Van een vader en een opa die beiden vroeg aan een hartaanval overleden. Van twee zussen die kort na elkaar borstkanker kregen. Of van ouders die allebei met dementie in een verpleeghuis belandden. Op een gegeven moment begint het te knagen: in de familie komt een bepaalde aandoening vaker voor. Wat zegt dat over het risico voor de rest van de familieleden? Moeten ze zich zorgen maken? En zo ja, kunnen ze dan iets doen om het risico op de ziekte te verkleinen?

‘Begrijpelijke en terechte vragen’, zegt erfelijkheidsspecialist Wendy van Zelst-Stams. Als hoofd van de polikliniek Klinische Genetica van het Nijmeegse Radboudumc krijgt zij dagelijks bezorgde mensen in haar spreekkamer. Een klip-en-klaar antwoord kan ze die niet altijd geven. Het is namelijk knap ingewikkelde materie. Maar met goede voorlichting, het nodige uitzoekwerk en de praktische adviezen van een klinisch geneticus zijn families vaak toch geholpen.

Is het erfelijk of familiair?
Om te beginnen is het belangrijk om onderscheid te maken tussen een erfelijke aanleg voor een ziekte en een familiaire aanleg. Het verschil zit hem in het harde bewijs. Als artsen kunnen aantonen dat een genfoutje de kans op een aandoening vergroot, bijvoorbeeld op een bepaalde vorm van kanker, spreek je van een erfelijke aanleg.

‘In eerste instantie schrikken mensen vaak enorm als ze horen dat ze drager zijn van zo’n genafwijking’, legt Van Zelst-Stams uit. ‘Maar het geeft ook duidelijkheid en daarmee rust. Zeker omdat je vervolgens samen een plan kunt maken over wát met die kennis te doen. Afhankelijk van het soort en de ernst van de aandoening, adviseren we iemand om zich regelmatig te laten controleren. Verder gaan we in gesprek over hoe je je familieleden moet informeren. Een erfelijke aanleg kan voor hen immers ook gevolgen hebben.’

Overigens denken mensen vaak dat zij automatisch meer risico lopen wanneer beide ouders bijvoorbeeld kanker of dementie hebben. Dat is meestal niet zo. Erfelijke aanleg gaat namelijk over een genetische afwijking in één bloedlijn. Dus in de familie van óf je moeder óf je vader.

Aan de hand van het familieverhaal kunnen artsen berekenen of je extra risico loopt op een bepaalde ziekte

Het kan echter ook zijn dat een ziekte relatief vaak en op relatief jonge leeftijd voorkomt in een familie, zónder dat daar een aanwijsbare genetische reden voor is. Mogelijk is er dan sprake van familiaire aanleg. ‘Stel, je moeder en je zus hebben allebei relatief jong borstkanker gehad’, zegt Van Zelst-Stams. ‘Maar we vinden geen aantoonbare genfout in de familie. Dan kunnen we aan de hand van het familieverhaal toch berekenen of jij als vrouw een vergroot risico hebt op borstkanker. En je dus adviseren of het wel of niet zinvol is om je extra te laten controleren.’

Op die manier kunnen klinisch genetici ook voor andere ziekten een risicoanalyse maken. Bijvoorbeeld voor sommige hart- en vaatziekten, zoals een verdikte hartspier, een gesprongen aneurysma of een plotse hartstilstand op jonge leeftijd.

Lees ook deze bijlage
Genafwijkingen

Genafwijkingen repareren

Het is wetenschappers gelukt om genafwijkingen te repareren. Ze gebruiken daarvoor een speciale techniek, CRISPR-Cas genaamd.

Verder lezen

Erfelijk of niet?

  • Kanker
    Bij ongeveer één op de twintig kankerpatiënten is een aantoonbare erfelijke afwijking de belangrijkste oorzaak van de ziekte. Zo zijn er genafwijkingen bekend die de kans op bijvoorbeeld borstkanker, darmkanker of nierkanker fiks vergroten.

  • Dementie
    De meest voorkomende vorm van dementie is de ziekte van Alzheimer. Ongeveer één op de twintig patiënten heeft een erfelijke variant. Bij zo’n kwart van de patiënten komt alzheimer vaker in de familie voor, terwijl er geen aantoonbare genetische afwijking is te vinden. Zij hebben dus een familiaire aanleg.

  • Psychiatrische aandoeningen
    Psychische aandoeningen worden niet veroorzaakt door een afwijking in één gen. Erfelijkheid is dus niet aan te tonen. Wel hebben wetenschappers ontdekt dat duizenden veranderingen in de genen samen iemand gevoeliger kunnen maken voor bijvoorbeeld angststoornissen, depressie, autisme of schizofrenie.

Andere factoren spelen ook een rol
Inmiddels weten artsen dat erfelijke aanleg bij zo’n 5000 (zeldzame) aandoeningen een rol speelt. Maar bij slechts een klein deel daarvan krijg je als drager 100 procent zeker de ziekte. Bijvoorbeeld bij de ziekte van Huntington, de ziekte van Duchenne of andere spierziekten. In verreweg de meeste gevallen is het echter niet zo simpel. Dan vergroot een genetische beschadiging weliswaar de kans om ziek te worden, maar spelen veel meer factoren een rol. Denk aan voeding, roken, alcohol, stress en je woonomgeving. Pas als alle stukjes van de puzzel in elkaar passen en zo één geheel vormen, word je daadwerkelijk ziek.

Wanneer ga je naar de dokter?
Wanneer is er terecht reden tot zorg in de familie en doe je er goed aan om voor advies naar een klinisch geneticus te gaan? ‘Om te beginnen: één is géén’, aldus Van Zelst-Stams. ‘Als je moeder als enige in haar familie kanker heeft gehad, is er geen reden om te denken dat jij dan als kind meer risico op die vorm van kanker loopt. Dat ligt anders als minimaal twee familieleden – van wie in ieder geval één ouder of broer of zus – de ziekte op jonge leeftijd hebben gekregen. Met jong bedoel ik in dit geval: onder de vijftig. Dan doe je er verstandig aan om met je vragen naar de huisarts gaan. Zo nodig verwijst hij je door naar een klinisch geneticus. Hij of zij brengt desgewenst de ziektegeschiedenis van de familie gedetailleerd in kaart en doet eventueel DNA-onderzoek.’

Kun je het risico verlagen?
Als je weet dat je aanleg voor een bepaalde ziekte hebt, wil je waarschijnlijk alles in het werk stellen om het risico daarop zelf (voor zover mogelijk) te verkleinen. Bijvoorbeeld door zo gezond mogelijk te leven. ‘Dat is natuurlijk altijd zinvol’, zegt Van Zelst-Stams. ‘Alleen is tot nu toe van geen enkele erfelijke ziekte bewezen dat je het risico erop kunt verlagen met een specifieke leefstijl. Wel weten we dat bijvoorbeeld roken de kans op kanker enorm vergroot. Maar dat geldt net zo goed voor mensen zónder als mét een erfelijke of familiaire aanleg voor kanker.’

Wacht niet passief af
Dat betekent volgens haar trouwens niet dat je dan maar passief moet afwachten. ‘Zoals gezegd kun je je regelmatig op de ziekte laten controleren. En er zijn meer manieren om ziekten te voorkomen, of in ieder geval vroeg op te opsporen of te vertragen. Bij een erfelijke aanleg voor eierstokkanker kun je preventief je eierstokken laten verwijderen. Iemand met een erfelijke aanleg voor een hartritmestoornis kan een ICD krijgen, een apparaatje dat bij een levensbedreigende ritmestoornis een elektrische schok geeft. Verder kun je kennis over erfelijkheid laten meewegen in je keuzes over zwangerschap. Zodat je een erfelijke aanleg in ieder geval niet onbewust doorgeeft aan de volgende generatie.’

Lees ook deze bijlage

Wanneer ga je naar de genetica-kliniek

  • Als je klachten hebt (of je kind die heeft) en het niet duidelijk is of die door een erfelijke ziekte komen.

  • Als er een erfelijke ziekte in jouw familie zit en je wilt weten of je de aanleg voor de ziekte kunt krijgen of doorgeven.

  • Als je je afvraagt of jij en je partner misschien drager zijn van dezelfde ziekte en of jullie die kunnen doorgeven.

  • Als je wilt voorkomen dat een toekomstig kind een erfelijke ziekte krijgt van jou en/of je partner.

Lees meer over: Gezond doen

Registreer nu bij RADAR+

RADAR+ biedt waardevolle tips om gezond te blijven van lijf & geest! Maak nu een gratis account aan en lees meteen meer!

Registreer nu